内容简介:孕妇 自费进行SMA筛检正常,却生下罕病女儿 事件发生在2016年10月,高雄一名孕妇在怀孕两个月时,接受医师建议自费进行脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因筛检,检查报告结果正常,没想到却生下罹患最严重第一型SMA的女儿,究竟出了什么问题? 事实上,SMA是全球婴儿死亡率最高的遗传性疾病,新光吴火狮纪念医院妇产科主治医师评表示,该疾病为隐性基因遗传,在父母都带因的情况下,胎儿才有可能患病,也就是说...
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